Az SMA (Spinalis Muscularis Atrophia) ritka genetikai betegség, amelynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében nem fejlődik normálisan a gyermekek mozgása, súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, emiatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A XXI. század új perspektívát hozott a betegség kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban, 2019 óta pedig génpótló kezelést is alkalmaznak az orvosok. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásának megakadályozásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe – derül ki a Gyermekkórház tájékoztatójából.

Mostanra már tíz gyermeknél alkalmazták ezt a gyógymódot, legutóbb, március elején egy vajdasági magyar kisfiúnak, Pál Gajódi Olivérnek adták be a gyógyszert.

HOSSZÚ FOLYAMAT A GYÓGYULÁS

A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint a két-két és fél éves kor. A terápia tehát nem várhat, így a koronavírus-járvány plusz kihívást jelent a kórháznak és a kezelésre várakozóknak. A határátkelés, a lezárások mellett kivitelezett vizsgálatok, a teljes izoláció biztosítása a gyógyszer hasznosulása érdekében legyengített immunrendszerű gyermekeknek – mind olyan feladat, amelyet a legnagyobb odafigyeléssel és gyorsasággal kell elvégezni.

A terápia hatására az izomzat fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A változásokat a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. A gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható: a református kórház hosszú távon is vállalja a gyermekek utókövetését.

REMÉNYSÉG A KEZELÉSRE VÁRÓKNAK

– Olivért mindenki menthetetlennek tartotta Szerbiában, hiszen a lélegeztetőgépről nem lehetett levenni, így a génterápiát sem kaphatta meg. A Bethesdába állapotának felmérésére érkezett, ahol heteken át tartó küzdelem után sikerült a lélegeztetőgépről leválasztani, és így a gyógyszer beadhatóvá vált – mondja a kisfiú szerb orvosa, Nenad Barisic kardiológus professzor. – A beadáson is részt vehettem – fantasztikus szakmai csapatmunka részese lettem így, ahol minden a beteg érdekében történik. Nagy reményt jelent ez nemcsak a magyar, hanem a kezelésre váró szerb gyermekeknek is.

AZ ÖSSZEFOGÁS SIKERE

Az intézmény különösen büszke arra a határokon átívelő együttműködésre, amely a járványhelyzet idején létrejött Szlovákia, Románia, Törökország és Szerbia esetében. Velkey György, a kórház főigazgatója szerint a génterápiás kezelés az együttműködések sikere, hiszen különböző kultúrákban, országokban értettek szót a beteg gyermekek érdekében.

– Ez a siker csak a diplomaták, orvosok és ápolók, hatóságok, gyógyszer-nagykereskedők, gazdasági és jogi szakemberek, jótékonysági szervezetek együttműködése által jöhetett létre – hangsúlyozza az intézményvezető.

Már a tizenegyedik kezelésre készülnek: a magyar Burinda Zsombor várja az egészséges élet lehetőségét. A szintén határon túlról érkezett, Kárpátalján élő Szálcevics Anna lehet a tizenkettedik SMA-s gyermek, aki a Bethesdában esélyt kaphat az új életre, ha sikerül előteremteni a kezelés anyagi fedezetét.