SMA-ra, vagyis a gerinceredetű izomsorvadásra is ingyenesen szűrhetők 2022. november 1-jétől a magyar újszülöttek. Az országos koordinálás feladatát a Bethesda Gyermekkórház kapta meg, ahol 2019. október 29-én történt az első génterápiás kezelés. Azóta már összesen huszonhat gyermeknél alkalmazták ezt a gyógymódot. Tavaly nyár óta a magyar gyermekek már társadalombiztosítási finanszírozással kaphatják meg a kezelést.

A múlt pénteken megkezdett génterápiás kezelést egy háromhetes csecsemőn, Dórán végezték el. Szülei kérésére a szülészeti osztály a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos életkorában levett vérmintából kérte az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is, amely utóbb az első magyarországi pozitív mintának bizonyult.

– A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2–2,5 éves kor. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni egy gyermek érintettségét. Ebben jelent majd jelentős áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés. Mindez olyan kutatási program keretében zajlik, amelynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház – mondta el Mikos Borbála, az egészségügyi intézmény orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.

A kismamáknak kell kérniük a születéskor ingyenes SMA-szűrést, amely a pár napos baba levett véréből is elvégezhető, így nem jelent plusz megterhelést a gyermeknek. Egyelőre még nem minden szülészeten érhető el, de egyre több kórházban lehet igényelni. További hasznos információk olvashatók erről a Bethesda Gyermekkórház honlapján.